Меню

Муковісцидоз (МВ) – аутосомно-рецесивне захворювання, зумовлене мутаціями в гені CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), що призводять до порушення транспорту іонів хлору та натрію через клітинну мембрану, спричиняють дегідратацію апікальної поверхні секреторного епітелію та збільшення в'язкості слизу. МВ уражає дихальні шляхи, шлунково-кишковий тракт, печінку, підшлункову залозу, слинні, потові залози, репродуктивну систему. Це одне з найпоширеніших спадкових захворювань з частотою народження 1 на 4500 осіб, при цьому частота носія мутацій гена CFTR досягає 1 на 25 осіб. Ще у 50-ті роки минулого сторіччя МВ відносили до розряду «фатальних захворювань», оскільки 60 % хворих помирали у віці до 1 року. Сьогодні завдяки розширенню знань про захворювання та спеціалізованій медичній допомозі МВ перейшов у розряд хронічних, а медіана очікуваної тривалості життя у розвинених країнах перевищила 45-річний рубіж.

Стрімкий розвиток медичної науки та накопичений досвід за останнє десятиліття змінили підходи до діагностики та терапії МВ:

  • ДНК-діагностика (вид мутації дозволяє прогнозувати клінічний перебіг захворювання, ДНК-діагностика частих мутацій та секвенування гена визначають вибір етіопатогенетичного препарату).
  • Комп'ютерна томографія дає можливість точно діагностувати обсяг та вид ураження легеневої тканини, що визначає вибір терапії.
  • Мікробіологічна діагностика та моніторинг виду та типу мікробного збудника, його резистентності до антимікробної терапії дозволяють індивідуалізувати призначення антибактеріального препарату.

З появою у 2012 році таргетних препаратів розкрито нові можливості персоналізованого підходу до терапії хворих на МВ. У теперішній час у світі використовується чотири таргетні препарати, які модулюють (потенціюють і коригують) білок CFTR. Серед таких препаратів «Калідеко» (Kalydeco, івакафтор), «Оркамбі» (Orcambi, люмакавтор + івакавтор), Сімдеко (Symdeco, тезакафтор+ивакафтор) та «Трикафта» або «Кафтрио» (Trikafta, елексакафтор + тезакафтор + івакафтор, івакафтор). Розроблені препарати стали новими кроком у терапії МВ, вони дозволили підвищити якість життя хворих та її тривалість. Дослідження в області етіологічної та патогенетичної терапії МВ на сьогоднішній день продовжуються (https://cysticfibrosisnewstoday.com/cystic-fibrosis-therapy-tracker/).

 

Інформація надана кафедрою пропедевтики дитячих хвороб