4 травня - День поінформованості про сімейну гомозиготну гіперхолестеринемію. У квітні 2025 року в місті Лімасол (Кіпр) відбувся тренінг партнерів консорціуму FH Europe Foundation (генеральний директор - Magdalena Daccord) у межах проєкту PERFECTO, присвячений темі педіатричного скринінгу СГ з метою запобігання серцево-судинних захворювань.
PERFECTO означає «Preventing thE PReventable – Familial HypErCholesterolaemia paediaTric screening for cardiOvascular health» – «Попереджати те, що можна попередити – сімейну гіперхолестеринемію, завдяки педіатричному скринінгу кардіоваскулярного здоров`я». Цей проєкт, що співфінансується ЄС, був успішно відібраний на конкурсі EU4Health з метою запобігання неінфекційним хворобам цивілізації – серцево-судинним захворюванням, цукровому діабету та іншим метаболічним порушенням.
У заході взяли участь фахівці з різних країн світу: Сполученого Королівства, США, Німеччини, Польщі, Австралії, Австрії, Лівану, Словенії, Румунії, Швейцарії, Кіпру, Нідерландів, Ірландії, Фінляндії, України та ін.
Завдяки отриманню гранту на наукове стажування наш університет на цьому авторитетному міжнародному івенті представила доцентка кафедри педіатрії 1 та медичної генетики ДДМУ, докторка мед. наук, представниця ВУЛТ в Європейській спілці медичних спеціалістів (U.E.M.S.) Мультидисциплінарного об’єднаного комітету з рідкісних та недіагностованих захворювань Анна Нікуліна.
Доповідачі з різних країн світу зупинились на таких основних проблемах:
- Обґрунтування імплементації програм тренінгу з СГ у світі (Elsie Evans, Сполучене Королівство/Південна Африка)
- Економічна ефективність педіатричного скринінгу СГ (Prof. Zanfina Ademi, Австралія);
- Адвокація та роль пацієнтів у трансформації систем охорони здоров’я (Nicola Bedlington, Австрія);
- Особисті історії життя з СГ та адвокаційна подорож (Cheryl Lichaa, Ліван);
- Патогенез СГ та значення раннього виявлення (Prof. Urh Grošelj, Словенія);
- Політичний ландшафт ЄС у сфері охорони здоров’я та стратегічна адвокація (Dr Marius Geanta, Румунія);
- Подолання бар’єрів та ефективні адвокаційні інструменти (Magdalena Daccord, Швейцарія);
- Рольові ігри та розвиток практичних навичок (Assoc. Prof. Andrie Panayiotou, Кіпр);
- Психологічна підтримка пацієнтів з СГ (Dr Angelos Kassianos, Кіпр);
- Диференційна діагностика сімейних дисліпідемій (Prof. Albert Wiegman, Нідерланди);
- Персоналізована комунікація в сфері охорони здоров’я (Bianca Cucos, Румунія);
- Досвід пацієнтської адвокації з реального життя (Yiannoulla Koulla, Кіпр);
- Міжнародна політика та підтримка вразливих спільнот (Tomas de Jong, Нідерланди).
Анна Нікуліна поділилась з партнерами результатами науково-дослідної роботи кафедри педіатрії 1 та медичної генетики ДДМУ, (завідувач - професор Олександр Абатуров) на тему: «Прогнозування розвитку дитячих захворювань, асоційованих з цивілізацією» (№ держреєстрації 0120U101324), яка стосується повного геномного секвенування у дітей з різними фенотипами ожиріння, включно з ідентифікацією таргетних генів, асоційованих з розвитком сімейної гіперхолестеринемії (СГ).
Тренінг партнерів консорціуму FH Europe Foundation (координатор Magda Anthousi) у межах проєкту PERFECTO став вагомим внеском у розвиток міждисциплінарної співпраці для профілактики неінфекційних хвороб цивілізації через раннє виявлення.
Проєкт PERFECTO має на меті позитивно вплинути на громадське здоров'я, вирішуючи часто недооцінену та недостатньо діагностовану проблему сімейної гіперхолестеринемії.
