20 червня відбулась чергова телеконференція для сімейних лікарів в рамках спільного проекту Дніпропетровської обласної ради та Дніпропетровської медичної академії. До присутніх звернулись радник голови облради В.О. Павлов та проректор з наукової та лікувальної роботи ДМА, професор В.Й. Мамчур. Вони говорили про важливість онлайн-навчання для атестації лікарів загальної практики.  

Згідно плану занять зустріч була присвячена вродженим або набутим  захворюванням, які трапляються вкрай рідко – рідше ніж один випадок на 2000 населення країни. Завідувач кафедри сімейної медицини факультету післядипломної освіти І.Л. Височина  та доцент Н.С. Башкірова прочитали лекцію на тему: «Орфанні хвороби: генетичний скринінг новонароджених».

Доповідачі звернули увагу на проблему так званих «сирітських» хвороб, які мають тяжкий і хронічний перебіг. Такі люди потребують безперервного та пожиттєвого лікування .

В Україні цей клас рідкісних хвороб набув офіційного статуту лише в 2014 році. В затвердженому переліку рідкісних захворювань з поправками в законі та наказах МОЗ України 2017 року налічується 294 рубрикацій, на які страждає до 5% населення України, але це приблизна цифра, бо статистичний реєстр за даною проблемою, на жаль, в нашій державі відсутній. Також є проблеми наявності уніфікованих протоколів ведення пацієнтів з орфанними хворобами не лише в Україні, а й світі. В лекційному матеріалі доповідачі звернули увагу на накази, що регламентують проведення генетичного скринінгу новонароджених та спрямовані на раннє виявлення пацієнтів з орфанними хворобами, а саме з  фенілкетонурією, вродженим гіпотерозом та муковісцидозом та зробили акцент на особливостях ведення таких пацієнтів лікарями загальної практики - сімейними лікарями.